Poruchy nervovej trubice sú vrodené vrodené chyby v mieche, mozgu a chrbtici. Sú to jedna z najčastejších vrodených chýb a postihujú viac ako 300 000 detí každý rok na celom svete. Jednou z výsledných podmienok spina bifida sa vyskytuje u približne 1 500 detí narodených ročne iba v Spojených štátoch.
Porucha sa deje veľmi skoro v tehotenstve, kým matka dokonca má pozitívny tehotenský test. Častejšie typy zahŕňajú ananalýzu (bez mozgu alebo lebky) a spina bifida (výčnelok chrbtice). Existuje aj niekoľko menej bežných typov známych ako malícia chiari, ktorá je výčnelkom mozgového tkaniva smerom do chrbtice a encefalocel (časti mozgového tkaniva vyčnievajú cez lebku). Čítajte ďalej, ak sa chcete dozvedieť viac o poruchách neurálnej trubice a ako im predchádzať.
Čo spôsobuje chyby neurónovej trubice?
Vo všeobecnosti je príčina porúch neurálnej trubice stále neznáma. Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu prispieť k defektom vrátane stavu výživy matky, genetiky a faktorov životného štýlu. Existuje výskum, ktorý ukazuje, že nasledujúce skupiny môžu mať zvýšené riziko vzniku dieťaťa s poruchami nervovej trubice, vrátane:
- Diabetické matky s nízkou kontrolou cukru
- Matky na záchvaty lieky
- Vystavenie vysokým teplotám začiatkom tehotenstva
1. Nedostatok kyseliny listovej
Zatiaľ čo v skutočnosti nie je deficit kyseliny listovej, ktorý spôsobuje defekty neurálnej trubice, užívanie kyseliny listovej môže znížiť výskyt génových mutácií, ktoré vedú k defektom. Kyselina listová je jedným z vitamínov B a výskum ukazuje, že keď ženy dostanú dostatok tohto a iných vitamínov B pred tehotenstvom a začiatkom tehotenstva, výskyt defektov neurálnej trubice dramaticky klesá, než u tých, ktorí nedostali dostatok kyseliny listovej. Pozrite sa tu, aby ste sa dozvedeli viac podstatných vecí, ktoré musíte urobiť predtým, ako otehotíte
2. Faktory životného prostredia a životného štýlu
Existujú určité dôkazy, ktoré naznačujú, že určité faktory životného prostredia a životného štýlu môžu prispieť k zvýšeniu počtu týchto defektov vrátane vystavenia účinkom sekundárneho dymu alebo fajčenia matky, obezity u matky, cukrovky a liekov, ktoré inhibujú kyselinu listovú (metotrexát).
3. Súvisiace genetické syndrómy
Dva typy genetických syndrómov sú spojené s viacerými prípadmi defektov neurálnej trubice a nesúvisia s nedostatkom kyseliny listovej. Dojčatá narodené s Meckelovým syndrómom a s Triploidovým syndrómom môžu mať tiež súvisiace problémy v neurónovej trubici. Tieto stavy sú veľmi zriedkavé.
Ako je liečená neurálna tuba?
Liečba defektov v neurónovej trubici závisí od toho, ktorá oblasť je ovplyvnená, závažnosti a druhu defektu. Niektoré sú liečiteľné a niektoré nie. Keď sa dieťa narodí s anencefalizou (malý alebo žiadny mozog a lebka), neexistuje žiadna liečba a zvyčajne žije iba niekoľko hodín až dní. Toto je najťažší typ defektu neurálnej trubice.
- Chirurgická intervencia. Ostatné menej závažné typy sa zvyčajne chirurgicky ošetrujú na opravu výčnelku mozgového tkaniva alebo obsahu miechy a zblížia všetky otvory. Lekári môžu tiež vykonávať tieto operácie, zatiaľ čo plod je stále v matkinom lone, ak je vykonaný pred 26th týždeň tehotenstva.
- posunovací.Lekári môžu tiež umiestniť skrat, ktorý pomôže zmierniť tlak chrbtice v prípadoch malformácie chiari.
Aké sú potenciálne bolesti pre deti s poruchami nervovej trubice?
Dokonca aj pri agresívnych liečebných postupoch a chirurgických zákrokoch môžu byť deti s týmito poruchami stále funkčné. Patria medzi ne:
- Dysfunkcia čriev a močového mechúra.Niektoré deti budú potrebovať dlhodobé laxatívne užívanie a katetrizáciu, pretože postihujú nervy, ktoré pomáhajú črevu a močovému mechúru.
- Dysfunkcia dolných končatín.Mnoho detí, ktoré žijú so spina bifida, musí používať invalidný vozík, pretože majú problémy s chôdzou. To tiež vyžaduje fyzickú terapiu a pracovnú terapiu, aby pomohla zlepšiť funkciu a naučiť ich vykonávať každodenné aktivity.
- bolesti hlavy. Kvôli vytváraniu miechovej tekutiny, mnoho detí trpiacich malformáciou chiari trpí vyčerpávajúcimi bolesťami hlavy. Lekári môžu umiestniť skrat, aby pomohli odtoku tekutín, ale môžu vyžadovať lieky na zmiernenie bolesti hlavy.
- Zvyšovanie výučby.Niektoré deti budú potrebovať špeciálne vzdelanie pre poruchy učenia a oneskorenia. Niektoré deti sú dokonca mentálne spomalené s niektorými z týchto podmienok. Intelektuálne ťažkosti sa dokonca môžu stať neskôr v detstve a treba ich riešiť a liečiť.
- záchvaty.Ak sa miechová tekutina tvorí v mozgu príliš vysoko, môže dôjsť k záchvatom. K tomuto problému sa vzťahujú lieky na posun a / alebo záchvaty.
Môžu existovať ďalšie problémy a liečba je zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života dieťaťa.
Ako zabrániť poškodeniu nervovej trubice
Väčšinu prípadov porúch neurálnej trubice je možné predchádzať, ak ženy v plodnom veku dostanú dostatok kyseliny listovej vo svojej strave pred a v prvých týždňoch tehotenstva. Štúdie ukazujú, že dostatočné množstvo kyseliny listovej môže pomôcť zdravému vývoju neurologického systému, ktorý sa stane skôr, než žena vie, že je tehotná pred 4th týždeň tehotenstva.
Vládne predpisy v Spojených štátoch teraz vyžadujú, aby výrobcovia potravín zosilnili všetky produkty zŕn kyselinou listovou. Patria sem obilniny, celozrnné chleby a cestoviny. Keďže potraviny boli obohatené, došlo k 46% zníženiu defektov neurálnej trubice.
Ženy, ktoré nekonzumujú obohatené obilné produkty by mali dostať aspoň 400 mikrogramov kyseliny listovej denne z doplnkovej látky, ak sú vo fertilnom veku. Tehotné ženy, ktoré nekonzumujú obohatené zrná, potrebujú viac ako doplnok a mali by konzultovať s lekárom aktuálnu dávku. Žena, ktorá má v anamnéze defekty neurálnej trubice v rodine alebo predtým mala dieťa s týmito poruchami, musí byť mimoriadne opatrná, pokiaľ ide o získanie dostatočnej kyseliny listovej v budúcich tehotenstvách.
