Niektoré tehotné ženy budú musieť mať počas tehotenstva amniocentézu, aby vylúčili genetické alebo dedičné vrodené chyby. Tento test sa zvyčajne robí po tom, čo krvný test znova zistí abnormálnu možnú genetickú chybu. Test je spojený s určitými rizikami, ale väčšina matiek a detí je v poriadku. Matkám sa hovorí, že budú odpočívať niekoľko dní a najčastejšie nemajú žiadne komplikácie.
Čo je amniocentéza?
Testovanie amniocentézy spočíva v tom, že lekár odobral časť amniotickej tekutiny z amniotického vaku. Amniotická tekutina obsahuje bunky od svojho dieťaťa a tieto bunky sa dajú použiť na získanie genetických detailov vášho dieťaťa. Keď lekár odoberie tekutinu ihlou, umiestni sa do injekčnej liekovky a odošle do laboratória, kde vyhľadá abnormálne bunky. Dobrá vec týkajúca sa amniocentézy spočíva v tom, že môžete získať diagnózu a presvedčiť sa, či vaše dieťa bude mať genetickú chybu. Test amniocentézy vám môže tiež povedať, či je vaše dieťa chlapcom alebo dievčaťom.
Lekári normálne robia amniocentézu po 15th týždeň tehotenstva. Pred 15th týždeň nie je dostatočná plodová kvapalina na vykonanie testu a existujú aj riziká spôsobenia vrodenej defekty z postupu. Ak nie je dostatok tekutiny, nie je dostatok buniek vášho dieťaťa na získanie presnej diagnózy.
Amniocentéza sa zvyčajne neuskutočňuje v treťom alebo poslednom trimestri tehotenstva, ale môže sa vykonať, ak má ultrazvuk vykonaný neskoro v tehotenstve abnormality. Môžu tiež urobiť amniocentézu neskôr v tehotenstve, aby odčerpali plodovú kvapalinu, ak máte viac ako zvyčajne. Tento stav je tiež známy ako polyhrámnios.
Hľadajte viac informácií o amniocentéze? Pozrite si video nižšie:
Prečo by som mal mať amniocentézu?
Počas prvého trimestra tehotenstva sa vykonajú krvné testy na kontrolu markerov určitých chromozomálnych abnormalít. Bežne sa sleduje ultrazvukové vyšetrenie a ak obe prejavujú príznaky možnej abnormality, vykoná sa amniocentéza na pozitívnu diagnózu. Tieto defekty zahŕňajú Downov syndróm a iné typy trisomie.
Amniocentézny test má určité riziká pre tehotenstvo, takže sa to robí len vtedy, ak predbežné testy poukazujú na možnú poruchu alebo matka je vo vysokorizikovej kategórii kvôli:
- Deti v rodine s vrodenými poruchami
- Pokročilý vek nad 35 rokov
- Abnormality pozorované na ultrazvuku
- Abnormality na krvný skríning
Amniocentéza nedokáže zachytiť každú vrodenú chybu, ale môže s prekvapujúcou presnosťou zistiť:
- Cystická fibróza
- Downov syndróm
- Kosáčiková anémia
- Svalová dystrofia
- Tay-Sachovu chorobu
- Spinal bifida
- anencephaly
- Vývoj pľúc v poslednom trimestri tehotenstva, ak vaše dieťa môže byť predčasné.
- Infekcie amniotickej tekutiny
Nemusí nájsť nasledovné: srdcové chyby, rozštiepené pery, rozštiepené podnebie alebo nohu klubu. Ultrazvuk vykonaný počas testu môže vyzdvihnúť, ale odber vzoriek kvapaliny nebude. Navyše, pohlavie dieťaťa bude známe ako výsledok testu a je dokonca presnejšie ako ultrazvuk.
Ako sa vykonáva amniocentéza?
Tento postup sa zvyčajne vykonáva v miestnosti pôrodného centra, aby sa dokázali zvládnuť akékoľvek komplikácie, ktoré môžu vzniknúť. V skutočnosti je to dosť rýchle a jednoduché. Tu sú kroky:
kroky | popisy |
Daj si šaty | Budete prevezený do miestnosti a požiadate ho, aby si obliekol šaty a ľahol si spať v posteli. |
Získajte lokálne anestetikum | Lekár príde s ultrazvukovým strojom a ponúkne lokálnu anestéziu v oblasti, ak ju chcete použiť. Tento postup zvyčajne nie je veľmi bolestivý pre väčšinu žien. |
Vezmite si ultrazvuk | Lekár umiestni na brucho ultrazvukový gél a pozrie sa na dieťa. Potom nájde dobrú veľkosť plodovej vody, ktorú môže bezpečne vytiahnuť bez poškodenia vášho dieťaťa alebo placenty. |
Vložte ihlu | Akonáhle nájde dobré miesto, tenú ihlu sa vloží cez stenu brucha do amniotického vaku. Lekár odoberie malú vzorku tekutiny, ktorá obsahuje bunky vášho dieťaťa a genetický makeup. Laboratórium bude môcť zistiť, či sú s vaším dieťaťom genetické problémy. |
Ak je to potrebné, použite anti-D injekciu | Ak spadáte do skupiny RhD negatívnej a vaše dieťa je RhD pozitívne, potom budete pravdepodobne musieť mať anti-D injekciu, aby ste zabránili odmietnutiu dieťaťa, keď sa vaše bunky premiešajú. |
Skontrolujte a sledujte | Po ukončení procedúry zdravotná sestra skontroluje tlkot srdca vášho dieťaťa a krátko vás pozerá na chvíľu, kým budete prepustení domov. |
Odpočívajte niekoľko dní | Môže vám byť povedané, aby ste si odpočívali a ľahko ho niekoľko dní po ukončení procedúry uľahčili. |
Aké riziká súvisia s amniocentézou?
Niektoré riziká súvisia s amniocentézou. Zatiaľ čo je dôležité ich brať do úvahy, lekári môžu niekedy cítiť, že prínosy zistenia ťažkého zdravotného postihnutia vo vašom dieťati prevyšujú riziká. Týmto spôsobom môžete po dodávke začať plánovať špeciálne potreby vášho dieťaťa. Tu je zoznam možných rizík:
riziká | popisy |
potrat | Amniocentéza vykonaná v druhom trimestri tehotenstva zvyšuje riziko potratu veľmi mierne. Riziko spriemeruje potrat každý 1 z 300 alebo 1 z 500 procedúr. Ak je vaša amniocentéza vykonaná pred 1. týždňom tehotenstva, riziko je mierne vyššie. |
Zranenie z ihly | Je možné, že vaše dieťa sa pohybuje a dostane sa do cesty ihlou, ale zvyčajne nie sú žiadne život ohrozujúce zranenia. |
Únik amniotickej tekutiny | Otvor ihly sa po ukončení procedúry rýchlo utesní, existuje však zriedkavá šanca, že po nej budete mať nejaký únik z vagíny. Ak toto pokračuje, vaše dieťa môže mať určité problémy. |
Rh nekompatibilita | Ak je vaše dieťa Rh pozitívne a vy ste Rh negatívne, miešanie krvi vášho dieťaťa s vaším dieťaťom by mohlo spôsobiť, že vyradíte bunky dieťaťa. Rh negatívne matky potrebujú Rh injekcie imunoglobulínu na zabránenie tomuto výskytu. |
infekcie | Zatiaľ čo toto riziko je veľmi zriedkavé, je možné získať infekciu v maternici po amniocentéze. |
Infekcie prenesené na vaše dieťa | Matka, ktorá má hepatitídu C, HIV alebo toxoplazmózu, môže túto infekciu preniesť na svoje dieťa počas amniocentézy. |
Budete konečným rozhodnutím mať amniocentézu, takže je dôležité byť informovaný o rizikách. Avšak ak máte riziko vzniku dieťaťa s genetickou poruchou, môže amniocentéza pomôcť lekárovi zvládnuť vaše tehotenstvo a pomôcť vám plánovať po doručení dieťaťa. Opýtajte sa svojho lekára a všetkých genetických odborníkov, aby vám pomohli s dôkladným pochopením postupu, aby ste mohli urobiť čo najlepšie rozhodnutie.
Existujú niektoré prípady, kedy by ste mohli povedať "nie" rutinnej amniocentéze. Ak potrebujete dodať dieťa predčasne, môže vám byť ponúknutá amniocentéza, ktorá vám povie, či sú pľúca dieťaťa vyspelé alebo nie. Po vykonaní testu to nezmení výsledok, ale môže pomôcť vám a Vášmu lekárovi plán na to, čo sa urobí, ak sa vaše dieťa narodí s respiračnými problémami. Toto rozhodnutie bude opäť závisieť len od vás.
Čo s výsledkami?
Výsledky amniocentézy môžu chvíľu trvať, kým sa vrátite späť svojmu lekárovi. Po odobratí tekutiny sa táto látka odošle do laboratória, ktoré sa zaoberá genetickým testovaním výsledkov. Ak váš lekár objedná iba obvyklý test PCR alebo polymerázovej reťazovej reakcie na počítanie chromozómov, potom sa test vráti do približne 3 dní v závislosti od laboratória. Test PCR môže povedať svojmu lekárovi, či vaše dieťa má Downov syndróm, ak existuje abnormálny počet párov. Ak váš lekár objedná kultúru kvapaliny, výsledky môžu trvať asi 3 týždne, kým sa vrátite. Kultúry poskytujú podrobnejší pohľad na bunkovú štruktúru alebo karyotyp.
Keď pôjdete do nemocnice pre svoj postup, zdravotná sestra, ktorá vám uvoľňuje tekutinu, by vás mala informovať, kedy a ako získate výsledky od lekára. Obvykle musíte kontaktovať svojho lekára priamo a nie nemocnicu alebo laboratórium, pretože nemôžu poskytovať výsledky cez telefón.
Kým čakáte, stačí vedieť, že väčšina výsledkov amniocentézy u detí sa vráti do normálu a po amniocentéze nemusí byť potrebné žiadne ďalšie testovanie. V zriedkavých prípadoch je problém, budete poslaní lekárovi, ktorý sa špecializuje na liečbu plodu. Jedna z prvých vecí, o ktorých sa bude diskutovať, aj keď je citlivá, je, ak chcete pokračovať v tehotenstve. Opäť je to niečo, čo sa môžete rozhodnúť len ako rodičia. Bez ohľadu na to, čo si vyberiete, nájdete veľmi podporný zdravotnícky personál, ktorý vám pomôže pozdĺž cesty. Ak pokračujete v tehotenstve, existuje veľa špecialistov, ktorí pomôžu starostlivosti o vaše dieťa počas tehotenstva a po jeho narodení.
