Cystická fibróza (CF) je život ohrozujúce a nebezpečné genetické ochorenie. Cystická fibróza sa vyskytuje v dôsledku chybného génu, ktorý postihuje hlavne pohyb soli alebo chloridu sodného v určitých bunkách a mimo nich. Tento stav ovplyvňuje deti vedúce k ťažkému lepivému hlienu, zahustenému tráviacemu systému a slanému potu. Zvyčajne tieto ťažké sekréty môžu upchať pľúca, čo vedie k ťažkostiam s dýchaním u detí s týmto stavom. Navyše infekcie pľúc môžu naštartovať, pretože hustý hlien poskytuje žiaduce podmienky na rast baktérií, čo môže nakoniec viesť k ťažkej pľúcnej infekcii. Tráviace problémy môžu byť spôsobené aj zahustenými tráviacimi šťavami. Keď sa nedokážu dostať do tenkého čreva z pankreasu a vykonávajú funkcie trávenia, tak môže byť tiež veľmi ohrozený rast dieťaťa. Takže, aké sú liečby cystickej fibrózy a ako fungujú?
Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
Test na diagnostiku cystickej fibrózy sa vykonáva v nemocnici, kde sa testuje krv z päty dieťaťa. V niektorých štátoch sa všetky novorodencov testujú na cystickú fibrózu; ale nie všetky tieto vyšetrenia vylučujú možnosť, že vaše dieťa má cystickú fibrózu. Ak máte podozrenie, že váš novorodenec môže mať tento stav aj po vyšetrení, môže to byť kvôli jeho prevalencii vo vašej rodine alebo určitým príznakom, ktoré môžu naznačovať možnosť tohto stavu. Lekár môže vykonať definitívny test na cystickú fibrózu nazvaný test potu.
Test potu je rýchly a nie bolestivý, lekár používa liek nazývaný pilokarpín, ktorý stimuluje potenie na určitom mieste na ramene. Na túto oblasť sa potom umiestni filtračný papier, ktorý absorbuje pot, ktorý sa potom testuje na obsah chloridu sodného. Ak sa výsledky prejavia oveľa vyššou ako normálne, automaticky sa dieťa považuje za cystickú fibrózu. Okrem toho môže byť na diagnostiku týchto stavov, ako sú röntgenové, slinné alebo krvné genetické testy, test pľúcnych funkcií, ako aj vyšetrenie stolice pri akýchkoľvek problémoch s trávením, použitá aj rodinná anamnéza cystickej fibrózy a iných testov. V niektorých prípadoch sa môže genetické testovanie vykonať aj u párov, ktorí plánujú otehotnieť, aby zistili, či je jedna z nich kariérou tejto choroby, aby ju neprenášala dieťaťu.
Ak máte dieťa chudobný rast a sú náchylné na infekcie sínusov alebo pľúc alebo aj oboje, môže to byť príznakom cystickej fibrózy. Avšak jediným štandardným testom na tento stav je kvantitatívny pot-chloridový test a meranie množstva soli v potu. Môže sa zdať ťažké urobiť test potu na novorodencovi, pretože sa nepotknú ľahko. Pre novorodencov možno použiť imunoreaktívny trypsinogénny test (IRT). Týmto testom sa odoberie krv s cieľom preskúmať trypsinogén. Potvrdenie pozitívneho testu IRT sa môže vykonať testom potu alebo genetickým testom.
Aké sú liečby s cystickou fibrózou?
1. Pre problémy s pľúcami
Väčšinou sa lekári zamerajú predovšetkým na prevenciu pľúcnych infekcií; budú vykonávať pravidelnú fyzioterapiu hrudníka (CPT), bežne známu ako perkusia a posturálna drenáž. Pomáha pri uvoľňovaní hlienu v pľúcach a uľahčuje kašeľ. CPT sa zvyčajne vykonáva tlieskom na chrbát niekoho s rukoväťou a obvykle sa robí dvakrát denne. Vibračná vesta môže byť tiež používaná najmä u detí, aj keď je to trochu drahé. Pravidelné cvičenie, ako aj antibiotiká, lieky na znižovanie hlienu a protizápalové lieky sa odporúčajú rovnako. Okrem toho lekár môže tiež odporučiť pľúcnu rehabilitáciu.
Pozrite sa na ďalšie informácie o tom, ako urobiť fyzickú terapiu pre deti pri cystickej fibróze:
2. Pre trávenie problémov
Keď niekto má cystickú fibrózu, bude musieť vziať veľmi vyváženú stravu, ktorá má vysoký obsah kalórií a bielkovín. Kvôli problémom absorpcie by im mali byť poskytnuté 150 percent odporúčaného diétneho prídavku na uspokojenie ich potrieb rastu. Musia užívať multivitamíny a ďalšie doplnky. Títo ľudia by mali užívať pankreatické enzýmy pred každým jedlom alebo akýmkoľvek občerstvením, ktoré konzumujú. Okrem toho môžu byť pridané aj ďalšie enzýmy na podporu trávenia. Deti s ťažkými stavmi môžu potrebovať špeciálne vzorce, ktoré sa môžu podávať pomocou trubice alebo zriedkavo s použitím žily. Na liečbu črevných blokád sa môžu použiť lieky na odstránenie hlienu a klystíry a niekedy sa môže vyžadovať chirurgický zákrok. Lekár môže predpísať aj niektoré lieky na zníženie žalúdočnej kyseliny a tiež pomôcť pankreatickým enzýmom v ich funkcii.
3. Génová terapia
Táto metóda terapie ponúka najlepšie riešenie pre zaobchádzanie s cystickou fibrózou, pretože ju nielen lieči, ale aj ju napadne. Napríklad sa liek nazývaný Kalydeco používa na tento účel a bol schválený asi šesť rokov.
4. Transplantácia
Niekedy môže byť transplantácia pľúc jedinou možnosťou a u niektorých ľudí s touto chorobou dobre fungovala.
5. Liečba komplikácií
Bežnou komplikáciou, ktorá prichádza s CF, je cukrovka, ktorej diabetes vyžaduje odlišnejšiu liečbu v porovnaní s bežnou liečbou. Okrem toho dochádza k osteoporóze, pri ktorej lekár môže predpisovať lieky, ktoré možno použiť na prevenciu znižovania hustoty kostí.
Dôležité poznámky: Prebieha starostlivosť
Je dôležité, aby ste neustále pracovali najmä od zdravotných sestier, lekárov a respiračných terapeutov, ktorí sa špecializovali na CF po pravidelnej liečbe cystickou fibrózou. Môžete ich nájsť v akýchkoľvek zdravotníckych centrách alebo centrách starostlivosti o CF. Kontroly sa majú vykonať každé tri mesiace a niekedy je potrebné očkovanie. Zákrok proti chrípke môže byť tiež veľmi dôležitý, lekár však môžete vidieť, ak máte nasledovné:
- Zvýšený alebo krvavý hlien, ako aj zmena farby alebo konzistencie hlienu
- Znížená chuť do jedla alebo energia
- Ťažká hnačka alebo bolesť brucha a tmavočervené zvracanie
- Silná horúčka
Domáce lieky na cystickú fibrózu
Okrem liečby s cystickou fibrózou, ktoré sú uvedené vyššie, existujú aj niektoré lieky, ktoré môžete použiť doma na pomoc s týmto stavom.
1. Od pediatrickej starostlivosti po starostlivosť o dospelých
Ak si uvedomíte, že vaše dieťa má túto chorobu, je dobré ako rodič, aby svoje dieťa povedal o stave, keď dospelí. Tým sa zabezpečí, že dieťa bude schopné aktívne sa podieľať na liečbe. Pritom pripravuje vaše dieťa na prechod z starostlivosti o dieťa na dospelú osobu. CF lekárske strediská môžu tiež byť veľkou pomocou pri zabezpečovaní plynulého prechodu.
2. Zmeňte životný štýl
Ak ste na pravidelnej lekárskej prehliadke, môžete vykonávať zdravý životný štýl, dodržiavať zdravú výživu a zmeniť niektoré ďalšie zvyky, ako napríklad:
- Pravidelné umývanie rúk na zníženie pravdepodobnosti infekcie
- Pitie veľa tekutín a pravidelné cvičenie
- Fyzická terapia v hrudníku podľa odporúčania lekára.
Navyše, mierne akútne pľúcne exacerbácie CF môžu byť liečené doma úspešne s nasledujúcimi postupmi:
- Zvyšujúca sa frekvencia odstupu dýchacích ciest
- Vdychovanie bronchodilatátorov
- Posturálna drenáž a fyzická terapia na hrudi
- Použitie perorálnych antibiotík, ako sú perorálne fluorochinolóny.
3. Cvičenie
Keď sa zapojíte do aeróbnych cvičení, ktoré vás dýchnu ťažšie, môžu uvoľniť hlien, aby ste ho mohli vykašliavať, a tiež zlepšuje váš všeobecný fyzický stav. KF tiež spôsobuje, že váš pot je slaný, a tak stráca veľa soli cez pot. Môžete tiež zahrnúť pomerne vysokú soľnú diétu, aby ste zaistili rovnováhu soli.
Tu je video, ktoré sa s vami podelí o tom, ako chlapec žije s cystickou fibrózou:
