Tehotenstvo

Genetické testovanie a tehotenstvo

Pre páry, ktoré sa pokúšajú otehotnieť, alebo ak už očakávajú, môžu začať zvažovať genetické testovanie. Toto je proces, keď jeden alebo obaja rodičia majú krv, ktorí hľadajú akékoľvek abnormality. Genetické testovanie sa často robí, aby sa zistilo, či majú rodičia možnosť dať svojmu dieťaťu genetické ochorenie. Pretože tieto choroby sú recesívne poruchy, obaja rodičia musia preniesť gén, aby mohlo byť postihnuté dieťa. Ak jeden rodič testuje pozitívny výsledok, zatiaľ čo ostatné testy sú negatívne, neexistuje žiadna možnosť postihnutia dieťaťa. Existuje však 25% pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú chorobu, ak obaja rodičia testujú recesívne gény.

Často sa najskôr testujú ženy, lebo navštevujú svojho lekára častejšie, najmä počas tehotenstva alebo bezprostredne pred počatím. Akonáhle sú výsledky prijaté, ak žena nemá žiadne genetické abnormality, zvyčajne nie je žiadny dôvod vyskúšať jej partnera.

Genetické testovanie a tehotenstvo

  • Krvný test

Toto je najjednoduchšia z troch možností genetického testovania a považuje sa za relatívne jednoduché. Ak sa obávate, že vaše dieťa môže zdediť genetickú poruchu, najmä ak existuje jedna v histórii lekára alebo vašich partnerov, potom vykonaním tohto testovania určite pravdepodobnosť, či vaše dieťa zdedí poruchu. Zvyčajne sa pri vašej prvej schôdzke obradí sestra jednoducho nakresliť nejakú krv, poslať ju do laboratória na analýzu a potom zavolať výsledky za pár týždňov. V závislosti od výsledkov nemusíte mať obavy, lebo váš lekár môže navrhnúť iné testy na zistenie, či môžu byť zdedené genetické poruchy.

  • Odber vzoriek chorionického villusu

Zvyčajne sa vykonáva medzi desiatym a dvanástym týždňom tehotenstva, odber vzoriek Chorionic villus zahŕňa odstránenie malého kúska placenty. Po tom, lekár preskúma kus a zistí, či sú v maternici prítomné genetické problémy. Bohužiaľ, kvôli tomu, že ide o invazívny test, je známe, že dokončenie odberu chorionických vilov spôsobuje potraty.

  • amniocentéza

Iba s malým rizikom spôsobenia potratu môže amniocentéza používať dutú ihlu na odber malého množstva plodovej vody. Týmto spôsobom, zvyčajne medzi pätnástimi a dvadsiatimi týždňami, doktor dokáže určiť nielen prítomnosť genetických porúch, ale tiež určiť zrelosť pľúc, ako aj pohlavie.

Aké sú výhody genetického testovania počas tehotenstva?

Pre potenciálnych alebo očakávaných rodičov existuje veľa dôvodov, prečo môžu zvážiť genetické testy a prečo ich lekár tiež odporúča. Hoci väčšina detí je pri narodení zdravá, stále je 3-5% detí narodených s vrodenými poruchami. Našťastie možno teraz zistiť mnohé z týchto nedostatkov, najmä ak sú spôsobené genetickou poruchou alebo syndrómami.

Aj keď môže byť ťažké dospieť k záveru, že sa dieťa narodí s genetickou poruchou, môže skutočne pomôcť pripraviť rodinu duševne i fyzicky tým, že sa bude zaoberať akoukoľvek vinou, smútokom pre nezdravé dieťa a dokonca aj kontaktovaním genetického poradcu nájsť podpornú skupinu. Navyše vedomie toho času umožní rodinám, aby sa pripravili na vhodné prípravy, keď prinesú dieťa domov a lepšie pochopia, ako vychovávať dieťa v závislosti od genetickej poruchy, ktorú zdedili.

Časté vrodené chyby

Spolu s vedomím, že dieťa má genetickú poruchu, lekári môžu tiež určiť, akú poruchu zdědila medzi štyrmi tisíckami známych vrodených defektov, či už duševných alebo fyzických. Dieťa môže mať zdedené poruchy, ktoré sú veľmi mierne a ľahko zvrátené, zatiaľ čo iné môžu trpieť niečím smrteľným. Našťastie väčšina prenatálnych skríningov ich zistí, ale nie je možné zistiť všetky vrodené chyby.

Nasledujúci zoznam popisuje najčastejšie vrodené chyby spolu s tým, koľko postihujú v Spojených štátoch:

  • Len 1 z 940 detí trpí rozštiepeným perom a / alebo patrami
  • 1 v 775 trpí klobúk
  • 1 z 3 200 trpí cystickou fibrózou
  • 1 z 769 trpí syndrómom dolu
  • Z 1 z 667 na 1 z 5 000 trpí syndrómom alkoholu plodu
  • 1 zo 4 000 mužov a 1 z 6-8 000 žien trpí krehkým syndrómom X.
  • 1 zo 100 trpí srdcovými poruchami
  • 1 z 10 000 trpí Huntingtonovou choreou
  • 1 z 1 996 trpí hydrocefalom
  • 1 z 15 000 trpí fenylketonúriou (PKU)
  • 1 z 500 afroamerických detí trpí kosáčikovitou anémiou
  • 1 z 3 000 trpí spina bifida

Kto by mal dostať genetické testovanie?

Z etnickej perspektívy

Nie každý bude musieť zvážiť genetické testovanie, ale v závislosti od vašej etnickej príslušnosti sa môže stať zvažujúcim faktorom. Nasledujúci zoznam hovorí o tom, kto by mal zvážiť genetické testovanie a čo môže byť skôr náchylnejšie než iné.

  • Európski kaukazci potrebujú testovať na cystickú fibrózu
  • Východoeurópski Židia potrebujú testovať na cystickú fibrózu, Tay-Sachs, Canavan a ďalšie, vrátane familiárnej dysautonomie
  • Afroameričania a stredomorský pôvod potrebujú vyskúšať anémiu kosáčikov a talasémiu
  • Pochádzači z juhovýchodnej Ázie potrebujú testovať na talasémiu
  • Francúzski Kanaďania by mali testovať ako na Tay-Sachs tak na cystickú fibrózu

Vzhľadom na históriu genetiky a tehotenstva

  • Jeden rodič alebo blízky rodinný príbuzný má poruchu

Vzhľadom na to, že genetické poruchy sú recesívne, rodičia môžu obidve gény uchovávať bez toho, aby vedeli, že to robia, pretože sa v nich nikdy nevyjadril. K tomu dochádza, pretože jeden rodič prešiel normálnym génom, zatiaľ čo druhý prešiel abnormálnym génom, takže budúci rodič má 50% pravdepodobnosť prenosu problematického génu. Ak jeden z rodičov alebo blízky príbuzný zdedil túto chorobu, bude musieť byť otestovaný.

  • Jedno dieťa už postihlo

Zatiaľ čo mnohé vrodené chyby sú spôsobené genetickými anomáliami, niektoré sa môžu vyskytnúť z vystavenia škodlivým chemikáliám, infekcii počas tehotenstva alebo akejkoľvek forme fyzickej traumy. Skutočná príčina vrodených chýb ešte nie je známa a môže vyplynúť buď z buniek rodičov, alebo chyba v bunkách dieťaťa, ako sa tvorí v maternici.

  • Dve alebo viac potratov

Spontánne spontánne potraty sú typicky spôsobené významnými problémami chromozómov. Ak má matka viac potratov, môže to znamenať genetickú záležitosť.

  • Zrodenie mŕtvo narodených detí s dôkazom genetickej poruchy

Niektoré závažnejšie genetické choroby spôsobujú abnormality vo fyzickom vzhľade dieťaťa.

  • Matka je 34 rokov alebo staršia

Ako starne žena, riziko jej vzniku detí s chromozomálnymi problémami, ako je trizómia, výrazne narastá. Zároveň starší otcovia môžu otca dieťa s novou dominantnou genetickou mutáciou, ktorá sa predtým nevyskytla v rodine.

Ak chcete lepšie porozumieť genetickému testovaniu a tehotenstvu a čo mu poskytne, pozrite si nasledujúce video:

Загрузка...